Đột biến số lượng nhiễm sắc thể (NST) là gì? – Luyện Tập 247

LÝ THUYẾT TRỌNG TÂM VỀ ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ (NST)

1. Đột biến lệch bội

a. Khái niệm và phân loại

Đột biến lệch bội là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở một hay vài cặp NST. Đó là biến đổi số lượng ở một cặp NST tương đồng nhất định trong tế bào lưỡng bội.

– Ở sinh vật lưỡng bội, đột biến lệch bội thường gặp 4 dạng chính:

+ Thể không (2n – 2): tế bào lưỡng bội bị mất 1 cặp NST nào đó.

+ Thể một (2n – 1): tế bào lưỡng bội bị mất 1 NST của 1 cặp NST nào đó.

+ Thể ba (2n + 1): tế bào lưỡng bội thêm 1 NST vào 1 cặp NST nào đó.

+ Thể bốn (2n + 2): tế bào lưỡng bội thêm 2 NST vào 1 cặp NST nào đó.

+ Dạng đặc biệt: (2n +1 + 1) là thể ba kép do có 2 thể 3 ở 2 cặp NST khác nhau trong cùng 1 tế bào. (2n – 1 – 1) là thể một kép do có 2 thể 1 ở 2 cặp NST khác nhau trong cùng 1 tế bào.

b. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh

– Do các tác nhân lí hóa của môi trường trong hoặc bên ngoài cơ thể làm rối loạn sự phân li bình thường của một hoặc 1 số cặp NSTg Một hoặc một vài tơ vô sắc không được hình thành nên 1 hoặc 1 và cặp NST không thể phân li trong quá trình giảm phân tạo thành giao tử bất thường, giao tử này kết hợp với các giao tử bình thường hoặc không bình thường khác trong thụ tinh tạo thành đột biến dị bội.

NHẬN XÉT

Sự hình thành các cá thể lệch bội thông qua 2 cơ chế là giảm phân không bình thường, sự thụ tinh giữa các giao tử không bình thường và giao tử bình thường. Quá trình giảm phân tạo các giao tử n + 1 và n – 1 có thể diễn ra ở lần phân bào thứ nhất hoặc thứ 2.

– Một cá thể của loài có thể gặp nhiều trường hợp dị bội khác nhau, vì hiện tượng dị bội ở mỗi cặp NST khác nhau sẽ cho kiểu hình hoàn toàn khác nhau.

Bài tập: Một loài có bộ NST 2n = 14 tức là có 7 cặp NST khác nhau như vậy cá thể này có thể có 7 trường hợp thể ba hoàn toàn khác nhau.

– Một loài có bộ NST 2n: số loại đột biến thể ba (2n + 1) = số loại đột biến thể một (2n – 1) = số loại đột biến thể không $left( 2n-1 right)=C_{n}^{1}$.

– Một loài có bộ NST 2n: số loại đột biến lệch bội thể ba kép (2n + 1 + 1) = số loại đột biến thể một kép $left( 2n-1-1 right)=C_{n}^{2}$. $$

STUDY TIP

– Lệch bội cũng có thể xảy ra trong nguyên phân ở các tế bào sinh dưỡng (2n) làm cho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành thể khảm.

c. Hậu quả

– Thể lệch bội đã được phát hiện trên hàng loạt đối tượng như ở người, ruồi giấm, cà độc dược, thuốc lá, lúa mì…

– Ở thực vật cũng đã gặp các lệch bội, đặc biệt ở chi Cà và chi Lúa. Ở cà độc dược đã phát hiện được lệch bội ở cả 12 cặp NST tương đồng cho các dạng quả khác nhau về hình dạng, kích thước cũng như sự phát triển các gai.

STUDY TIP

– Sự tăng hay giảm số lượng của 1 hay vài cặp NST g làm mất cân bằng toàn hệ gen g cơ thể không sống được hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản.

Bài tập: Một số bệnh do lệch bội ở người:

+ Hội chứng down (thể ba cặp NST 21), (2n + 1) = 47 NST

+ Claiphenter (thể ba cặp giới tính XXY), (2n + 1) = 47 NST

+ Siêu nữ (XXX), (2n + 1) = 47 NST

+ Tocnơ (thể một cặp giới tính XO) (2n – 1) = 45 NST

d. Ý nghĩa

Đối với tiến hóa: cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.

Đối với chọn giống: có thể sử dụng các thể không để đưa các NST theo ý muốn vào cây lai.

Đối với nghiên cứu di truyền học: sử dụng các lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST.

2. Đột biến đa bội

LƯU Ý

– Những loại đột biến không làm thay đổi hàm lượng ADN trong nhân tế bào: đột biến gen, đảo đoạn, đột biến chuyển đoạn trên 1 NST.

– Những loại đột biến không làm thay đổi số lượng gen trên NST: đột biến gen, đột biến đảo đoạn NST, đột biến chuyển đoạn trên 1 NST, đột biến số lượng NST.

– Những loại đột biến luôn làm gia tăng hàm lượng ADN trong nhân tế bào: đột biến lặp đoạn, đột biến đa bội, đột biến lệch bội thể ba, thể bốn.

a. Khái niệm đột biến đa bội

– Đa bội là một dạng đột biến số lượng NST, trong đó tế bào đột biến chứa nhiều hơn 2 lần số đơn bội NST (3n, 4, 5n, 6n…). Những cơ thể mang các tế bào có 3n, 4n, 5n…NST được gọi là thể đa bội.

– Thể đa bội được phân thành 2 dạng là thể tự đa bội (đa bội cùng nguồn) và dị đa bội (đa bội khác nguồn).

b. Cơ chế hình thành các dạng đa bội thường gặp

– Tam bội được sinh ra do sự kết hợp giữa giao tử 2n với giao tử n. Thể tam bội thường không có khả năng sinh sản hữu tính.

– Tứ bội được sinh ra do sự kết hợp hai giao tử 2n hoặc sinh ra do tứ bội hóa 2n thành 4n.

– Đột biến tam bội chỉ phát sinh trong sinh sản hữu tính. Đột biến tứ bội phát sinh trong sinh sản hữu tính hoặc cả vô tính.

– Thể đột biến đa bội thường có cơ quan dinh dưỡng to, năng suất cao, được sử dụng để tạo các giống cây lấy củ, thân, quả.

– Dâu tằm tam bội được tạo ra bằng cách gây đột biến tứ bội, sau đó lại dạng tứ bội với dạng lưỡng bội để tạo ra tam bội.

c. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội

– Tế bào của thể đa bội có hàm lượng ADN tăng lên gấp bội do vậy quá trình tổng hợp các chất hữu cơ xảy ra mạnh mẽ. Tế bào thể đa bội có kích thước lớn hơn tế bào bình thường dẫn đến cơ quan sinh dưỡng có kích thước lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt.

– Sự biến đổi số lượng NST hình thành các tứ bội thể cùng nguồn và sự lai khác loài đã đóng vai trò trong sự phát sinh các dãy đa bội thể của cây dại và cả nguồn gốc phát sinh của nhiều cây trồng. Đột biến đa bội có ý nghĩa đối với tiến hóa và chọn giống thực vật vì nó góp phần hình thành loài mới.

STUDY TIP

Thể đa bội ở động vật thường ít gặp vì dễ gây chết. Ở một số loài có thể thấy trong tự nhiên và có thể được tạo ra bằng thực nghiệm.